Uruguay

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¿Qué es el défit de alfa-1-antitripsina?

El déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Esta condición puede provocar enfermedad pulmonar grave en adultos y/o enfermedad del hígado en bebés, niños y adultos.

El déficit Alfa-1 se produce cuando hay una falta grave en la producción de una proteína de la sangre llamada alfa-1 antitripsina (AAT) y que se produce principalmente en el hígado.

La función principal de esta proteína AAT es proteger los pulmones de la inflamación causada por la infección e irritantes como el humo del tabaco inhalado. Las personas con alfa-1 forman cantidades anormales de esta proteína, que queda atrapada en el hígado, y en un porcentaje pequeño de los afectados, la acumulación de la AAT ocasiona daño grave al hígado. El nivel bajo de AAT en la sangre determina bajas concentraciones en el alvéolo pulmonar, donde la molécula de AAT normalmente sirve como protección como anti proteasa. Como consecuencia del exceso de proteasas las paredes alveolares son destruidas y causa enfisema.

Cuáles son los Síntomas Respiratorios Causados por el Déficit de Alfa-1:

Falta de aire en reposo o al realizar algún esfuerzo
Tos crónica o producción crónica de flema
Rápido deterioro de la función pulmonar sin una historia significativa de tabaquismo
infecciones respiratorias repetidas
catarros recurrentes
Reducción de la capacidad de ejercicio

Los Síntomas del Hígado Causada por el Déficit de Alfa-1:

Elevaciones inexplicadas de las enzimas hepáticas
Ictericia (coloración amarilla de ojos y piel)
Inflamación del hígado
Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)
Sangrado gastrointestinal (proveniente de las varices del estómago o esófago)

Dificultades En El Diagnóstico:

El déficit de alfa-1 no se diagnostica con la frecuencia debida por que no se piensa en él.
Las personas con alfa-1 pasan un promedio de 7 años y visitan un promedio de 3 médicos antes de recibir un diagnóstico correcto, en los países desarrollados.
El 95 por ciento de las personas que tienen alfa-1 se estiman que no han sido diagnosticadas.
De las personas con EPOC se estima que de un 1-3 % tienen alfa-1, por lo cual se les puede ofrecer otros tratamientos.
¡La deficiencia de AAT se puede diagnosticar mediante un simple análisis de sangre!

Para obtener más información acerca de la AAT, por favor deje su número de teléfono, correo electrónico y la posición dentro de la comunidad de alfa-1 o envíe un email a arey@netgate.com.uy y nos contactaremos a la brevedad.

Acceso A La Atención

Are free A-1 tests available? No

Are serum level tests available? Yes. Values between 100 – 200 mg/dL (1,0 – 2,0 g/L) are considered normal.

Are genotyping tests available? There are labs that can make genotyping tests. But since these tests are not required or taken very often, it is much more economic for the lab to send it to Spain than making it here. But we have done interviews with the lab and they have the knowledge and the tools required to do this kind of tests. It is just an economic thing and also the low demand of the study.

Are phenotyping or pi-typing tests available? No

Is augmentation therapy available? No, not at this time. We have a patient diagnosed with a FEV1 lower than 30%, and the treatment guides show a weak recommendation with poor evidence for the start of the treatment in this grade of the illness, so we can’t request the entrance to our country.

Which augmentation therapy products are available? None currently available.

How is augmentation therapy reimbursed? Public and private health insurance

Are A-1 treatment centers available? No

Is supplemental oxygen available? Yes

Are respiratory medications available? Yes

Is pulmonary rehabilitation available? Yes, in some hospitals.

Is Genetic counseling available? Yes, but it must be requested.

información

La Fundación Alpha-1 ha hecho la siguiente información disponible en Español: