Czech Republic

Vítejte na českých stránkách pro defekt alfa-1 antitrypsinu!

Co je defekt alfa-1 antitrypsinu?

Defekt alfa-1 antitrypsinu (AATD) je vrozené onemocnění, které se díky poškozeným genům přenáší z rodičů na děti. AATD může vést k závažnému poškození plic v dospělosti a/nebo jater, které se může projevit kdykoliv od dětství do dospělosti.

AATD vzniká v případě, že je v krvi výrazně snížená hladina bílkoviny pojmenované alfa-1 antitrypsin (AAT), která je vytvářena převážně v játrech. Hlavním úkolem AAT je chránit plíce před zánětem způsobeným infekcí nebo vdechovaním dráždivých látek, jako např. tabákového kouře. Nízká hladina AAT je způsobena abnormalitou AAT, který játra nedokáží vypustit do krve. Nadměrné hromadění AAT v játrech způsobuje postižení jater.

Plicní projevy způsobené AATD

• Dušnost
• Slyšitelné pískoty při výdechu
• Dlouhodobý (chronický) kašel a vykašlávání hlenů
• Opakované infekce průdušek
• Opakovaná nachlazení
• Omezení fyzických aktivit

Jaterní projevy způsobené AATD

• Zvýšení hodnot jaterních enzymů
• Žluté zbarvení kůže a očního bělma (žloutenka)
• Zvětšení objemu břicha
• Zvracení krve

AATD může být zjištěn jednoduchým vyšetřením ze vzorku odebrané krve!

Pro více informací se obraťte na:
MUDr. Jan Chlumský, Ph.D. (Viz kontaktní informace níže)

Kontaktní informace Přístup ke zdravotní péči