Ukraine

Щиро вітаємо Вас на українській веб-сторінці, присвяченій проблемі дефіциту альфа-1-антитрипсину!

Що таке дефіцит альфа-1 антитрипсину?

Дефіцит альфа-1-антитрипсину (А1АТ) – це генетичне захворювання, яке передається від батьків до дітей. Воно може призвести до серйозного ураження легень у дорослих осіб і/або патології печінки у людей будь-якого віку (немовлят, дітей і дорослих).

Це захворювання розвивається при зниженні концентрації у сироватці крові білка А1АТ, який переважно синтезується у печінці. Основною його функцією є захист легень від запалення, викликаного інфекцією та різними подразниками (наприклад, тютюновим димом). Зниження рівня А1АТ у сироватці крові відбувається внаслідок генетичних мутацій, що зумовлюють неспроможність належного вивільнення білка з печінки до циркулюючої крові. Це сприяє накопиченню дефектного А1АТ у гепатоцитах, що може призвести до захворювання печінки.

Клінічні прояви ураження дихальної системи внаслідок дефіциту А1АТ:

• задишка;
• хрипи у легенях;
• хронічний кашель і відхаркування мокротиння;
• повторні інфекції дихальних шляхів;
• зниження толерантності до фізичного навантаження.

Клінічні прояви ураження печінки внаслідок дефіциту А1АТ:

• підвищення рівнів печінкових ферментів невизначеного ґенезу;
• пожовтіння кольору шкіри та склер;
• накопичення рідини у черевній порожнині;
• блювання із кров’ю.

NB! Дефіцит А1АТ можна діагностувати за допомогою простого аналізу крові!

Для отримання додаткової інформації про це захворювання Ви можете звернутися до доктора медичних наук, професора Анатолія Станіславовича Свінціцького (Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, кафедра внутрішньої медицини №3) за електронною адресою: vm3@nmu.ua.

 

Доступу до медичного обслуговування