Poland

Witamy na stronie polskiej Alpha-1.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny (Alfa-1) jest stanem uwarunkowanym genetycznie przekazywanym z pokolenia na pokolenie. Alfa-1 może prowadzić do rozwoju poważnych schorzeń płuc u dorosłych i / lub choroby wątroby u osób w każdym wieku.

Alfa- 1 występuje w przypadku braku / niedoboru we krwi białka zwanego alfa-1-antytrypsyną, (AAT), produkowanego głównie przez wątrobę. Głównym zadaniem AAT jest ochrona płuc przed stanem zapalnym wywołanym przez zakażenie oraz wdychanymi substancjami drażniącymi takimi jak dym tytoniowy.

Obniżenie stężenia AAT we krwi, typowe dla ciężkich postaci niedoboru Alfa-1 wynika z faktu, że zmutowana forma białka nie jest w pełni uwalniana z wątroby do krwioobiegu. Prowadzi to do gromadzenia nieprawidłowych, spolimeryzowanych form AAT w wątrobie, a w efekcie do rozwoju schorzeń wątroby oraz do obniżenia stężenia AAT we krwi, co może skutkować chorobą płuc.

Objawy ze strony płuc:

duszność
świszczący oddech
przewlekłe zapalenie oskrzeli (długotrwały kaszel i wykrztuszanie plwociny)
nawracające nieżyty dróg oddechowych
obniżona tolerancja wysiłku
niecałkowicie odwracalna obturacja dróg oddechowych utrzymująca się pomimo intensywnego leczenia ,
całoroczne objawy alergii
rozstrzenie oskrzeli

Objawy ze strony wątroby:

choroba wątroby o niejasnej etiologii lub podwyższenie aktywności enzymów wątrobowych
zażółcenie oczu i skóry (żółtaczka)
obrzęki jamy brzusznej (wodobrzusze) lub nóg
krwiste wymioty (na skutek powiększonych żył w przełyku lub żołądku)

Niedobór alfa-1 antytrypsyny jest rozpoznawany za pomocą prostego badania krwi. Diagnostyka niedoboru jest dostępna w Polsce

W celu uzyskania szczegółowych informacji na temat Alfa -1 prosimy kontaktować się z prof. dr hab. n. med. Joanną Chorostowska-Wynimko z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie drogą e-mailową pod adresem immuno@igichp.edu.pl lub telefonicznie pod numerem +48 22 43 12 158.

Stronie Internetowej: A1AT Polska

Informacje Kontaktowe

Przedstawiciel Pacjenta:

Robert Durlik
durlik@outlook.com
www.a1at.wordpress.com