Sveiki atvykę į Lietuvos alfa-1 antitripsino trūkumo puslapį !
Kas yra alfa-1 antitripsino trūkumas?
Alfa-1 antitripsino trūkumas (Alfa-1) yra paveldima liga, kuri yra perduodama iš tėvų savo vaikams gavus geną su pakitimu. Ši būklė gali sukelti rimtas plaučių ligas suaugusiesiems bei kepenų ligas bet kuriame amžiuje: kūdikiams, vaikams ir suaugusiems.
Alfa-1 atsiranda, kai kraujyje trūksta baltymų, vadinamų alfa-1 antitripsinu (AAT), kurie daugiausia gaminami kepenyse. Pagrindinė AAT funkcija – apsaugoti plaučius nuo uždegimo, sukelto infekcijos ar įkvepiamų dirgiklių, pavyzdžiui, tabako dūmų. Žema AAT koncentracija kraujyje atsiranda dėl pakitusios AAT formos, kuri negali įprastu būdu iš kepenų patekti į kraujotaką. Tai sąlygoja nenormalų AAT kaupimąsi kepenų ląstelėse, kas gali sukelti kepenų ligas.
Kvėpavimo sistemos simptomai sąlygoti AAT trūkumo
- Dusulys
- Švokštimas
- Neproduktyvus lėtinis kosulys ir skrepliavimas
- Besikartojančios kvėpavimo takų infekcijos
- Dažni peršalimo epizodai
- Sumažėjęs fizinio krūvio toleravimas
Kepenų pažeidimo simptomai sąlygoti AAT trūkumo
- Neaiškios kilmės kepenų fermentų padidėjimas kraujyje
- Gelta (odos ir akių junginės pageltimas)
- Skysčio kaupimasis pilve (ascitas)
- Vėmimo krauju epizodai
AAT trūkumas gali būti diagnozuotas atliekant paprastą kraujo tyrimą!
Detalesnės informacijos apie AAT trūkumą, kreipkitės:
Prof. Dr. Danielius Serapinas
InMedica Alfa Klinika
Kontaktinė InformacijaGydytojo atstovas:
Prof. Dr. Danielius Serapinas
genetikas@inmedica.lt
Are free A-1 tests available? Yes
Are serum level tests available? Yes
Are genotyping tests available? Yes
Are phenotyping or pi-typing tests available? No
Is augmentation therapy available? No
How is augmentation therapy reimbursed? Public health insurance
Are A-1 treatment centers available? No; only general pulmonary in/out patient clinics
Is supplemental oxygen available? Yes
Are respiratory medications available? Yes
Is pulmonary rehabilitation available? Yes
Is Genetic counseling available? Yes