ברוכים הבאים לדף הישראלי למידע על חסר בחלבון אלפא-1 אנטיטריפסין
מהו חסר בחלבון אלפא-1 אנטיטריפסין?
חסר בחלבון אלפא-1 אנטיטריפסין (אלפא-1) הינו מצב תורשתי המועבר מהורים לילדיהם, באמצעות הגנים.
חסר זה יכול להוביל למחלת ריאות קשה במבוגרים ו/או מחלת כבד בתינוקות, ילדים ומבוגרים.
מחלת אלפא-1 מתרחשת כאשר ישנו חסר משמעותי של חלבון בדם, הנקרא אלפא-1 אנטיטריפסין (AAT), שמופק בעיקר על ידי הכבד.
התפקיד העיקרי של חלבון AAT הוא הגנה על הריאות מפני דלקת הנגרמת מזיהום או חומרים המגרים את דרכי הנשימה, כמו עשן סיגריות.
הרמה הנמוכה של חלבון AAT בדם נגרמת משום שהחלבון לא במצבו התקין ולכן אינו משתחרר מהכבד בקצב הנורמאלי. דבר זה מוביל להצטברות של החלבון הלא-תקין בכבד,שעשוי לגרום למחלת כבד.
תסמינים ריאתיים הנגרמים ממחלת אלפא-1:
· קוצר נשימה
· “צפצופים” בנשימה
· שיעול כרוני והפקת ליחה
· זיהומים חוזרים של דרכי הנשימה
· הצטננויות חוזרות של דרכי הנשימה
· ירידה ביכולת הגופנית
תסמינים של הכבד, הנגרמים ממחלת אלפא-1:
· עלייה לא מוסברת של אנזימי כבד
· צהבת של העור והעיניים
· נפיחות של הבטן
· הקאת דם
אפשר לאבחן חסר בחלבון אלפא-1 אנטיטריפסין בבדיקת דם פשוטה!
למידע נוסף בנושא חסר באלפא-1 אנטיטריפסין, אנא פנו אל:
המכון למחלות ריאה בבית החולים בילינסון, בניהולו של פרופ’ מרדכי קרמר. טלפון: 03-9377141
מכון ריאות בבית החולים זיו (צפת), בניהולה של ד”ר ענת אמיטל. טלפון: 04-6828869
פרטי התקשרות
נציג החולה:
לא זמיןu
נציג רופא:
Prof. Dr. Mordechai R. Kremer
Institute of Pulmonary Medicine, Beilinson
kremerm@clalit.org.il
גישה לטיפול
Are free A-1 tests available? Yes
Are serum level tests available? Yes
Are genotyping tests available? Yes
Are phenotyping or pi-typing tests available? Yes
Is augmentation therapy available? Yes
Which augmentation therapy products are available? Glassia
How is augmentation therapy reimbursed? Depends on the type of insurance
Are A-1 treatment centers available? Institute of Pulmonary Medicine – Beilinson Hospital
Is supplemental oxygen available? Yes
Are respiratory medications available? Yes
Is pulmonary rehabilitation available? Yes
Is Genetic counseling available? Yes