Iceland

Velkomin á Íslenska heimasíðu Alpha-1 andtrýpsín skorts

Hvað er Alpha-1 andtrýpsín skortur?

Alpha-1 andtrýpsín skortur (Alpha-1) er arfgengur sjúkdómur sem erfist í gegnum genin frá foreldrum til barna.  Sjúkdómurinn getur leitt til alvarlegra lungnaskjúkdóma í fullorðnum eða/og lifrasjúkdóma í ungbörnum, börnum og fullorðnum.

Alpha-1 kemur fram við mikinn skort í blóði á próteini sem kallast alpha-1 andtrýpsín (AAT) og er framleitt aðallega í lifur. Aðal hlutverk ATT er að vernda lungun við bólgum  vegna sýkinga og innöndunar á ertandi efnum eins og tóbaksreyk. Lág gildi ATT í blóðinu verða vegna þess að ATT er óeðlilegt og lifrin losar það ekki á eðlilegan máta. Því safnast ATT fyrir í lifur og orsakar lifrarsjúkdóm.

Einkenni í öndunarfærum vegna AAT

• Andstuttur
• Mæði
• Viðvarandi krónískur hósti
• Endurteknar öndunarfærasýkingar
• Endurtekið lungnakvef
• Minnkandi þol við áreynslu

Einkenni lifrarbilunnar vegna ATT

• Óútskýrð hækkun á ensímum í lifur
• Gula í húð og augum
• Bólginn kviður
• Blóðuppköst

Hægt er að greina AAT skort með einfaldri blóðprufu!

Við bjóðum öllum þeim sem vilja frekari upplýsingar um AAT að hafa sambandi við Gunhil Norhave í Danmörku: at gunhil.norhave@alfa-1.dk

 

Aðgangur að heilbrigðisþjónustu