Καλώς ήρθατε στην ιστοσελίδα για το Α1 στην Ελλαδα
Ανεπάρκεια α-1 Αντιθρυψίνη
Ηανεπάρκεια α-1 αντιθρυψίνης (ΑΑΤ) είναι μια κληρονομούμενη νόσος η οποία προκαλεί χαμηλά επίπεδα μιας πρωτεΐνης γνωστής ως α-1 αντιθρυψίνη η οποία παράγεται στο ήπαρ. Αυτή αποτελεί μέρος των αμυντικών μηχανισμών του πνεύμονα ενάντια στην καταστροφή του και οι ασθενείς που πάσχουν από ανεπάρκεια της α-1 αντιθρυψίνης έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να αναπτύξουν εμφύσημα. Η μέτρηση της έχει ιδιαίτερη σημασία στη διάγνωση αναπνευστικών νοσημάτων και ηπατικής κίρρωσης.
Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά στην ηλικία των 20-50 ετών. Αν έχετε κάποιο από τα παρακάτω συμπτώματα απευθυνθείτε σε κάποιον γιατρό καθώς ίδια συμπτώματα μπορεί να προκληθούν κι από άλλους παράγοντες.
Συμπτώματα που σχετίζονται με τον πνεύμονα :
- Δύσπνοια
- Συριγμός
- Χρόνια βρογχίτιδα (βήχας με πτύελα)
- Συχνές λοιμώξεις
- Δυσκολία στην άσκηση
- Βρογχικό άσθμα που δεν ελέγχεται με επιθετική φαρμακευτική αγωγή
- Αλλεργίες καθ’ όλη την διάρκεια του χρόνου
- Βρογχιεκτασίες
Συμπτώματα που σχετίζονται με το ήπαρ :
- Ανεξήγητη ηπατική νόσο ή αυξημένα ηπατικά ένζυμα
- Ίκτερος
- Πρήξιμο στην κοιλιά και στα πόδια
- Εμετό με αίμα
Έλεγχος ανεπάρκειας α-1 αντιθρυψίνης
Με συγκεκριμένη αιματολογική εξέταση που καθορίζει τα επίπεδα της α-1 αντιθρυψίνης.
Γονιδιακός έλεγχος για την α-1 αντιθρυψίνη δεν γίνεται στην Ελλάδα. Η διαδικασία μπορεί να οργανωθεί από τον γιατρό/ νοσοκομείο που σας επιβλέπει.
Θεραπεία
Η ανεπάρκεια α-1 αντιθρυψίνης δεν μπορεί να ιαθεί πλήρως αλλά μπορεί να αναπληρωθεί με συγκεκριμένα φαρμακευτικά σκευάσματα γι’ αυτό ονομάζεται «θεραπεία αύξησης» ή «θεραπεία υποκατάστασης». Στην Ελλάδα είναι διαθέσιμη η ενδοφλέβια αυξητική θεραπεία με ονομασία PROLASTIN ®
Για πληροφορίες σχετικά με την Alpha – 1 από την Ελλάδα , παρακαλώ γράψτε ένα σύντομο email στο: Andri Tantele, atantele@gmail.com , και θα διαβιβάσουμε το αιτημα σας σε κάποιον που μπορεί να απαντήσει στις ερωτήσεις σας στα ελληνικά .
