Alpha 1 Global

Romania


Alfa-1 antitripsina (AAT) este o proteina sintetizată predominant de hepatocite si eliberată de ficat în fluxul sanguin. Proteina este prezenta în toate tesuturile organismului, dar principalul sau rol fiziologic pare sa se manifeste in plamani, unde protejeaza tesutul alveolar sanatos, dar fragil impotriva leziunilor proteolitice cauzate de enzime, cum ar fi elastaza neutrofilica. Nivelul seric normal se situează între 90 şi 175 mg/dL.

Ce este deficitul de alfa-1 antitripsina?

Deficitul de alfa1-antitripsina (DAAT) este o afectiune genetica, cu transmitere ereditara (codominanta), care determina manifestari pulmonare (emfizem panacinar) si manifestari hepatice (colestaza la nou-nascut, ciroza hepatica si neoplasm hepatic la adult). Simptome respiratorii determinate de DAAT

  • Dispnee de efort
  • Wheezing
  • Tuse cronica si expectoratie persistenta
  • Infectii respiratorii repetate
  • Reducerea capacitatii de effort

Simptome hepatice determinate de DAAT

  • Cresteri inexplicabile ale enzimelor hepatice
  • Icter sclera si tegumentar
  • Cresterea in volum a abdomenului prin instalarea ascitei
  • Hematemeza

Deficienta de AAT poate fii diagnosticata doar printr-un simplu test de singe!!!

Pentru mai multe informatii despre DAAT, adresati-va Dr. Lavinia Davidescu, Spitalul Clinic Municipal Oradea, email: lavinia.davidescu@yahoo.com, si Prof. dr.Ruxandra Ulmeanu, Institutul National de Pneumologie Bucuresti, email: r_ulmeanu@yahoo.com.

Website:  http://unutest.webcentral.eu/

 

ACCESUL LA ÎNGRIJIRE

Are free A-1 tests available?   Yesromania

Are serum level tests available?   Yes

Are genotyping tests available?  Yes

Are phenotyping or pi-typing tests available?   Yes

Is augmentation therapy available?   No

Are A-1 treatment centers available?   Yes; take care of clinical diagnostics, pharmacotherapy and follow up, but not augmentation therapy

Is supplemental oxygen available?   Yes

Are respiratory medications available?   Yes

Is pulmonary rehabilitation available?   Yes; but only in two centers

Is Genetic counseling available?   Yes

Alpha-1 Around The Globe

Click on the country flags below to learn more about country specific contact and general information, access to care, and available resources

Join Our Newsletter

Subscribe to stay in touch with the latest in Alpha-1 Global