Bienvenido a la página de alfa-1 antitripsina de Puerto Rico
¿Qué es la alfa-1-antitripsina?
Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1) es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Esta condición puede provocar enfermedad pulmonar grave en adultos y / o enfermedad del hígado en bebés, niños y adultos.
Alfa-1 se produce cuando hay una grave falta de una proteína en la sangre llamada alfa-1 antitripsina (AAT) que se produce principalmente en el hígado. La función principal de la AAT es proteger los pulmones de la inflamación causada por la infección e irritantes como el humo del tabaco inhalado. El bajo nivel de AAT en la sangre se produce porque la AAT es anormal y no puede ser liberado desde el hígado a la tarifa normal. Esto conduce a una acumulación de AAT anormal en el hígado que puede causar enfermedad hepática.
Los Síntomas Respiratorios Causados por la AAT
- Dificultad para respirar
- Las sibilancias
- tos crónica persistente y esputo
- infecciones respiratorias repetidas
- catarros recurrentes
- Reducción de la capacidad de ejercicio
Los Síntomas del Hígado Causada por la AAT
- elevaciones inexplicadas de las enzimas hepáticas
- La ictericia de la piel y los ojos
- La hinchazón del abdomen
- La hematemesis
La deficiencia de AAT se puede diagnosticar mediante un simple análisis de sangre!
Para obtener más información sobre AAT en Puerto Rico, consulte la información de contacto a continuación.
Información del ContactoRepresentante del Paciente:
Elaine Alfonso
ealfonzopr@gmail.com
Médico Representante:
Dr. Alvaro Aranda
Hospital Maria Ferrer
alvaroacc@aol.com
Are free A-1 tests available? Yes; at some physician offices
Are serum level tests available? Yes
Are genotyping tests available? Yes
Are phenotyping or pi-typing tests available? Yes
Is augmentation therapy available? Yes
Which augmentation therapy products are available? Prolastin-C, Zemaira, Aralast
How is augmentation therapy reimbursed? Medicare and private health insurance
Are A-1 treatment centers available? No
Is supplemental oxygen available? Yes
Are respiratory medications available? Yes
Is pulmonary rehabilitation available? Yes
Is Genetic counseling available? Yes
La Fundación Alpha-1 ha hecho la siguiente información disponible en Español:
AlphaNet’s Skinny Little Reference Guides estan disponibles en: Alemán, Español, Italiano, Portugués, Francés a través del siguiente enlace:
Skinny Little Reference Guide