Alpha 1 Global

Poland


Niedobór alfa-1 antytrypsyny (Alfa-1) jest stanem uwarunkowanym genetycznie przekazywanym z pokolenia na pokolenie. Alfa-1 może prowadzić do rozwoju poważnych schorzeń płuc u dorosłych i / lub choroby wątroby u osób w każdym wieku.

Alfa- 1 występuje w przypadku braku / niedoboru we krwi białka zwanego alfa-1-antytrypsyną, (AAT), produkowanego głównie przez wątrobę. Głównym zadaniem AAT jest ochrona płuc przed stanem zapalnym wywołanym przez zakażenie oraz wdychanymi substancjami drażniącymi takimi jak dym tytoniowy.

Obniżenie stężenia AAT we krwi, typowe dla ciężkich postaci niedoboru Alfa-1 wynika z faktu, że zmutowana forma białka nie jest w pełni uwalniana z wątroby do krwioobiegu. Prowadzi to do gromadzenia nieprawidłowych, spolimeryzowanych form AAT w wątrobie, a w efekcie do rozwoju schorzeń wątroby oraz do obniżenia stężenia AAT we krwi, co może skutkować chorobą płuc.

Objawy ze strony płuc:

  • duszność
  • świszczący oddech
  • przewlekłe zapalenie oskrzeli (długotrwały kaszel i wykrztuszanie plwociny)
  • nawracające nieżyty dróg oddechowych
  • obniżona tolerancja wysiłku
  • niecałkowicie odwracalna obturacja dróg oddechowych utrzymująca się pomimo intensywnego leczenia ,
  • całoroczne objawy alergii
  • rozstrzenie oskrzeli

Objawy ze strony wątroby:

  • choroba wątroby o niejasnej etiologii lub podwyższenie aktywności enzymów wątrobowych
  • zażółcenie oczu i skóry (żółtaczka)
  • obrzęki jamy brzusznej (wodobrzusze) lub nóg
  • krwiste wymioty (na skutek powiększonych żył w przełyku lub żołądku)

Niedobór alfa-1 antytrypsyny jest rozpoznawany za pomocą prostego badania krwi. Diagnostyka niedoboru jest dostępna w Polsce

W celu uzyskania szczegółowych informacji na temat Alfa -1 prosimy kontaktować się z prof. dr hab. n. med. Joanną Chorostowska-Wynimko z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie drogą e-mailową pod adresem immuno@igichp.edu.pl lub telefonicznie pod numerem +48 22 43 12 158.

Stronie Internetowej: A1AT Polska

 

Dostęp Do Opieki Zdrowotnej

Are free A-1 tests available?   Yespoland

Are serum level tests available?   Yes

Are genotyping tests available?  Yes

Are phenotyping or pi-typing tests available?   Yes

Is augmentation therapy available?   Yes

Which augmentation therapy products are available?   Prolastin

How is augmentation therapy reimbursed?   It is not Public and/or private health insurance

Are A-1 treatment centers available?   Yes; take care of clinical diagnostics, pharmacotherapy and follow up, but not augmentation

Is supplemental oxygen available?   Yes

Are respiratory medications available?   Yes

Is pulmonary rehabilitation available?   Yes though not huge regional differences

Is Genetic counseling available?   Yes

Alpha-1 Around The Globe

Click on the country flags below to learn more about country specific contact and general information, access to care, and available resources

Join Our Newsletter

Subscribe to stay in touch with the latest in Alpha-1 Global