Alpha 1 Global

Lithuania


Sveiki atvykę į Lietuvos alfa-1 antitripsino trūkumo puslapį !

Kas yra alfa-1 antitripsino trūkumas?

Alfa-1 antitripsino trūkumas (Alfa-1) yra paveldima liga, kuri yra perduodama iš tėvų savo vaikams gavus geną su pakitimu.  Ši būklė gali sukelti rimtas plaučių ligas suaugusiesiems bei  kepenų ligas bet kuriame amžiuje: kūdikiams, vaikams ir suaugusiems.

Alfa-1 atsiranda, kai kraujyje trūksta baltymų, vadinamų alfa-1 antitripsinu (AAT), kurie daugiausia gaminami kepenyse. Pagrindinė AAT funkcija – apsaugoti plaučius nuo uždegimo,  sukelto infekcijos ar įkvepiamų dirgiklių, pavyzdžiui, tabako dūmų. Žema  AAT koncentracija  kraujyje atsiranda dėl pakitusios AAT formos, kuri negali įprastu būdu iš kepenų patekti į kraujotaką. Tai sąlygoja nenormalų AAT kaupimąsi kepenų ląstelėse, kas gali sukelti kepenų ligas.

Kvėpavimo sistemos simptomai sąlygoti AAT trūkumo

  • Dusulys
  • Švokštimas
  • Neproduktyvus lėtinis kosulys ir skrepliavimas
  • Besikartojančios kvėpavimo takų infekcijos
  • Dažni  peršalimo epizodai
  • Sumažėjęs fizinio krūvio toleravimas

Kepenų pažeidimo simptomai sąlygoti AAT trūkumo

  • Neaiškios kilmės kepenų fermentų padidėjimas kraujyje
  • Gelta (odos ir akių junginės pageltimas)
  • Skysčio kaupimasis pilve (ascitas)
  • Vėmimo krauju epizodai

AAT trūkumas gali būti diagnozuotas atliekant paprastą kraujo tyrimą!

Detalesnės  informacijos apie AAT trūkumą, kreipkitės:

Prof.dr. Danielius Serapinas

InMedica Alfa klinika

genetikas@alfaclinic.lt

 

Sveikatos Priežiūros Paslaugų Prieinamumas

Are free A-1 tests available?   Yeslithuania

Are serum level tests available?   Yes

Are genotyping tests available?  Yes

Are phenotyping or pi-typing tests available?   No

Is augmentation therapy available?   No

How is augmentation therapy reimbursed?   Public health insurance

Are A-1 treatment centers available?   No; only general pulmonary in/out patient clinics

Is supplemental oxygen available?   Yes

Are respiratory medications available?   Yes

Is pulmonary rehabilitation available?   Yes

Is Genetic counseling available?   Yes

Alpha-1 Around The Globe

Click on the country flags below to learn more about country specific contact and general information, access to care, and available resources

Join Our Newsletter

Subscribe to stay in touch with the latest in Alpha-1 Global