Tervetuloa Suomen alfa1-antitrypsiinin puutos-sivulle
Mikä on alfa1-antitrypsiinin puutos?
Alfa1-antitrypsiinin puutos on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka altistaa kantajansa keuhko- ja joskus myös maksavauriolle.
Alfa1-antitrypsiinin puutokseen liittyvät elinvauriot ovat seurausta geneettisen mutaation aiheuttamasta alfa1-antitrypsiinin vähentyneestä erityksestä maksasoluista verenkiertoon. Koska alfa1-antitrypsiinin tärkein fysiologinen tehtävä on suojella keuhkoja tulehdusmuutoksilta, altistaa pienentynyt veren alfa1-antitrypsiinipitoisuus varhain alkavalle keuhkolaajentumataudille. Maksasoluihin kertyvä erittymätön alfa1-antitrypsiini taas voi johtaa maksan tulehdusreaktioon, sidekudoksen lisääntymiseen ja lopulta maksan vajaatoimintaan.
Alfa1-antitrypsiinin puutoksen aiheuttamia keuhko-oireita
- Hengästyminen
- Hengityksen vinkuminen
- Pitkittynyt limainen yskä
- Toistuvat hengitystietulehdukset
- Fyysisen suorituskyvyn huononeminen
Alfa1-antitrypsiinin puutoksen aiheuttamia maksaoireita
- Maksa-arvojen suurentuminen
- Ihon ja silmänvalkuaisten keltaisuus
- Nesteen kertyminen vatsaonteloon
- Verioksennukset
Alfa1-antitrypsiinin puutos voidaan diagnostisoida verikokeen avulla!
Lisätietojen suhteen katso ystävällisesti oheinen suomenkielinen artikkeli Duodecim –lehdessä tai ole sähköpostitse yhteydessä: paula.kauppi@hus.fi / kalle.jokelainen@hus.fi
Pääsy HealthCare
Country specific information is currently not available. 