Alpha 1 Global

Czech Republic


Vítejte na českých stránkách pro defekt alfa-1 antitrypsinu!

Co je defekt alfa-1 antitrypsinu?

Defekt alfa-1 antitrypsinu (AATD) je vrozené onemocnění, které se díky poškozeným genům přenáší z rodičů na děti. AATD může vést k závažnému poškození plic v dospělosti a/nebo jater, které se může projevit kdykoliv od dětství do dospělosti.

AATD vzniká v případě, že je v krvi výrazně snížená hladina bílkoviny pojmenované alfa-1 antitrypsin (AAT), která je vytvářena převážně v játrech. Hlavním úkolem AAT je chránit plíce před zánětem způsobeným infekcí nebo vdechovaním dráždivých látek, jako např. tabákového kouře. Nízká hladina AAT je způsobena abnormalitou AAT, který játra nedokáží vypustit do krve. Nadměrné hromadění AAT v játrech způsobuje postižení jater.

Plicní projevy způsobené AATD

  • Dušnost
  • Slyšitelné pískoty při výdechu
  • Dlouhodobý (chronický) kašel a vykašlávání hlenů
  • Opakované infekce průdušek
  • Opakovaná nachlazení
  • Omezení fyzických aktivit

Jaterní projevy způsobené AATD

  • Zvýšení hodnot jaterních enzymů
  • Žluté zbarvení kůže a očního bělma (žloutenka)
  • Zvětšení objemu břicha
  • Zvracení krve

AATD může být zjištěn jednoduchým vyšetřením ze vzorku odebrané krve!

Pro více informací se obraťte na:
MUDr. Jan Chlumský, Ph.D.
Centrum pro deficit alfa-1 antitrypsinu
Pneumologická klinika 1.LF UK
Thomayerova nemocnice
Vídeňská 800
140 59 Praha 4
Tel.: 261082422
Fax.: 261082206
e-mail: jan.chlumsky@ftn.cz

 

Přístup ke zdravotní péči

Are free A-1 tests available?   Noczech-republic

Are serum level tests available?   Yes; in most biochemical laboratories

Are genotyping tests available?   No; full genotyping is not available

Are phenotyping or pi-typing tests available?   Yes; we routinely use testing of M, Z and S allels

Is augmentation therapy available?   Yes

Which augmentation therapy products are available?   Respreeza

How is augmentation therapy reimbursed?   Unavailable

Are A-1 treatment centers available?   Yes; but only one

Is supplemental oxygen available?   Yes

Are respiratory medications available?   Yes

Is pulmonary rehabilitation available?   Yes

Is Genetic counseling available?   Yes

Alpha-1 Around The Globe

Click on the country flags below to learn more about country specific contact and general information, access to care, and available resources

Join Our Newsletter

Subscribe to stay in touch with the latest in Alpha-1 Global