Alfa-1 antitripsina (AAT) este o proteina sintetizată predominant de hepatocite si eliberată de ficat în fluxul sanguin. Proteina este prezenta în toate tesuturile organismului, dar principalul sau rol fiziologic pare sa se manifeste in plamani, unde protejeaza tesutul alveolar sanatos, dar fragil impotriva leziunilor proteolitice cauzate de enzime, cum ar fi elastaza neutrofilica. Nivelul seric normal se situează între 90 şi 175 mg/dL.
Ce este deficitul de alfa-1 antitripsina?
Deficitul de alfa1-antitripsina (DAAT) este o afectiune genetica, cu transmitere ereditara (codominanta), care determina manifestari pulmonare (emfizem panacinar) si manifestari hepatice (colestaza la nou-nascut, ciroza hepatica si neoplasm hepatic la adult). Simptome respiratorii determinate de DAAT
- Dispnee de efort
- Wheezing
- Tuse cronica si expectoratie persistenta
- Infectii respiratorii repetate
- Reducerea capacitatii de effort
Simptome hepatice determinate de DAAT
- Cresteri inexplicabile ale enzimelor hepatice
- Icter sclera si tegumentar
- Cresterea in volum a abdomenului prin instalarea ascitei
- Hematemeza
Deficienta de AAT poate fii diagnosticata doar printr-un simplu test de singe!!!
Pentru mai multe informatii despre DAAT, adresati-va Dr. Lavinia Davidescu, Spitalul Clinic Municipal Oradea, email: lavinia.davidescu@yahoo.com, si Prof. dr.Ruxandra Ulmeanu, Institutul National de Pneumologie Bucuresti, email: r_ulmeanu@yahoo.com.
Website: www.alfa1romania.ro
Informatii de ContactReprezentantul Pacientului:
Simona Olteanu
simsim_ro@yahoo.com
www.alfa1romania.ro
Representante Medic:
Dr. Lavinia Davidescu
Spitalul Clinic Municipal Oradea
lavina.davidescu@yahoo.com
Prof. dr.Ruxandra Ulmeanu
Institutul National de Pneumologie Bucuresti
r_ulmeanu@yahoo.com
Are free A-1 tests available? Yes
Are serum level tests available? Yes
Are genotyping tests available? Yes
Are phenotyping or pi-typing tests available? Yes
Is augmentation therapy available? No
Are A-1 treatment centers available? Yes; take care of clinical diagnostics, pharmacotherapy and follow up, but not augmentation therapy
Is supplemental oxygen available? Yes
Are respiratory medications available? Yes
Is pulmonary rehabilitation available? Yes; but only in two centers
Is Genetic counseling available? Yes